罕見疾病兒

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... (http://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw)。

性別平等教育-教學資源手冊取自 http://www.oii.tw/nomenclature 呂旭峰、李美慧(2009)。

簡介人類性別染色體:X 與 Y。

當代醫學, 426,312-322。

罕見遺傳疾病中文資料庫(無日期)。

罕見遺傳疾病一點 ...罕見疾病防治及藥物法 - 全國法規資料庫為防治罕見疾病之發生,及早診斷罕見疾病,加強照顧罕見疾病病人,協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品,並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造 ... 兒? [PDF] 94年版藥物年報 - 適用「罕見疾病防治及藥物法」之藥物年報此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。

由. 於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂(glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide. (GL-3) ...


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