馬凡氏症候群(Marfan syndrome) - 【罕見遺傳疾病一點通】
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馬凡氏症候群(Marfan syndrome). 疾病介紹 問答集 更多訊息. 一、定義小兒科中有群很突出的病患,大部分高高瘦瘦,手臂極長,手指也很長,幾乎從外觀就可以診斷此 ...
台大醫院基因醫學部
財團法人罕見疾病基金會
馬凡氏症候群(Marfansyndrome)
疾病介紹 問答集 更多訊息
一、定義
小兒科中有群很突出的病患,大部分高高瘦瘦,手臂極長,手指也很長,幾乎從外觀就可以診斷此疾病,那就是馬凡氏症候群。
因身體結締組的異常,常造成特殊的蜘蛛狀
延伸文章資訊
- 1Overview - Marfan syndrome - NHS
Marfan syndrome is a disorder of the body's connective tissues, a group of tissues that maintain ...
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馬凡氏症(Marfan syndrome)是一種全身性結締組織病變的疾病,主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白(fibrillin-1, FBN1)基因發生突變所致。Fibrillin-1是細...
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- 5馬凡氏症候群Marfan syndrome - 臺中 - 台中榮民總醫院
馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) ... 馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷,使得多種器官系統受到影響,特別 ...