神為刀俎我為魚肉(二) 重生 深度讀書心得＠看見天堂

神為刀俎我為魚肉(二) ◎重生◎ 深度讀書心得. 推薦 0 收藏 0 轉貼0 訂閱站台. 1983年11月，他們發表了亨丁頓舞蹈症的致病基因位在第四條染色體上(此 ... 24h購物| 線上購物| PChome| 登入 更多日本家庭常備藥滿萬免空運費日本限定公仔這邊搶！登入即拿免費購 看見天堂 有愛的地方就是天堂。

235愛的鼓勵 0訂閱站台 首頁 相簿 活動 日本限定公仔這邊搶！登入即拿免費購贊助 2003-03-2217:48:48|人氣158|回應0 |上一篇 |下一篇 神為刀俎我為魚肉(二)◎重生◎深度讀書心得 推薦 0 收藏 0 轉貼0 訂閱站台 1983年11月，他們發表了亨丁頓舞蹈症的致病基因位在第四條染色體上(此時只是標記定位而已)，並能為高危險群做事先檢驗是否帶有此缺陷基因。

解除遺傳輪盤的魔咒，這是項遺傳科技史上的大突破，「利用DNA探針，所謂瑞福利(RFLP:riflip)地圖，指出致病基因的染色體位置。

」 亨丁頓舞蹈症是第一個，魏斯樂與南西15年的努力(十年後1993年找到此症的基因IT15與其變異)終於看到成果。

我感佩魏斯樂和南西，由患病恐懼的生命悲情轉化成向命運挑戰的動力，為世界遺傳科技作出重大的貢獻。

第二次是看了一部真實改編的叫Lorenzo’sOil的電影，那是一個稱做LED的病變，患童無法代謝C22~C26的飽和脂肪酸，會累積在腦部，破壞神經細胞的髓鞘，致使無法傳送神經衝動。

片中小男孩Lorenzo是一個漂亮活潑的孩子，不幸在九歲時發病，此病的病程非常快，剛開始脾氣變得暴躁易怒，有一天在學校突然跌倒，不數月Lorenzo四肢已完全不聽使喚，必須坐在輪椅上由人推著，接著無法言語無法進食，無法排痰，必須不斷地抽痰否則會窒息，但抽痰對Lorenzo也是非常痛苦的事，看情況大概活不過12歲。

此期間Lorenzo的父母到處求醫，毫無效果。

此病在當時完全無能為力，一丁點醫療幫助都沒有Lorenzo的父母愛子心切，在絕望之餘，仍不願被動坐視兒子就此等死。

他們決定自己下功夫，兩人分工一人去學醫學生理(母)、另一人去學化學(父)。

有一天，他父親在思索解決之道時突發奇想，既然無法代謝C22~C26，是否能將之合成C28以上(C28~C32)的脂肪酸，再行代謝？因時間壓力，他們盡快取得衛生部同意，很快地替Lorenzo做臨床實驗。

運氣還算不壞！看著累積的脂肪酸，一天天減少，從82%降至76%、降至50%降至30%、降至20%降至15%，停住了！不再下降。

呀！功敗垂成，怎麼辦呢？改變配方再試，但仍只是降低至8%，總是無法完全消除，然而這個成績已能讓病程得到極佳的延緩。

Lorenzo的生命維持到25歲，但都在加護病床上度過。

思想心理精神正常，但與外界完全隔絕，外界的資訊無法傳入他的大腦，他也無從表達他的心志與心意，他完完全全活在自己的世界裡。

其中有一段他父母及教授間的對話，至為感人：「縱然配方有效，累積的脂肪酸得以控制，但是Lorenzo已破壞的髓鞘怎麼也無法復原，怎麼都來不及了！」 他的父親回答說：「就讓這配方救助其他的小孩吧！」 後來此配方就以小男孩之名名之(以我之名得救贖) 文章定位： 我要檢舉 台長： 庫庫二凸 您可能對以下文章有興趣 天堂的味道！ AGENT手札PARTIII(記者會篇) AGENT手札PARTII(廣播篇) AGENT手札PARTV(天堂誕生篇) 人氣(158)|回應(0)|推薦(0)|收藏(0)|轉寄 全站分類:心情日記(隨筆、日記、心情手札) 回應(0) 推薦(0) 收藏(0) 我要回應 *回應人： E-mail： 悄悄話： 否 是(若未登入"個人新聞台帳號"則看不到回覆唷!) 回應內容： *請輸入識別碼： 請輸入圖片中算式的結果(可能為0)  (有*為必填) 自我介紹 庫庫二凸 喜愛事事美好的人。

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